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                                                            我國科學家發現新致聾基因

                                                            本文由:王南烟 编辑 2019年07月17日 1:07 世界奇闻4574 ℃

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                                                            馮永團隊長期開展遺傳性耳聾的基因診斷和分子制研究?☆,先後收集了2000多個耳聾家系π∵,鑒定出20多種耳聾基因的新致病變異?。

                                                            團隊研究了ABCC1基因在小鼠內耳血管紋和蝸軸聽神經等結構內表達〇,獲得了該基因可能通過參与某些內耳物質的外排□∴,在維持血迷路屏障和內耳迷路環境穩態中發揮重要作用π。研究不僅提出ABCC1是一個新的耳聾基因⊿,還提出了內耳中發揮外排功能的這類蛋白可導致耳聾∟⊙,豐富了遺傳性耳聾的基因譜∟▽?。

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                                                            耳聾是最常見的感覺障礙之一?∵⊙,老齡化、遺傳、環境因素等原因﹡π,均可能「參与」耳聾的發生髮展▽。其中♂∟,遺傳因素研究頗被業界重視△♀,揭示單基因變異引起的耳聾機制π□,有助為遺傳性耳聾患者提供預警及研發新治療方法□♂。

                                                            耳聾基因領域□□,又有了最新研究成果⌒♂。記者從中南大學湘雅醫院獲悉∟ππ,該院馮永教授團隊△﹡⊙,繼參与我國自主克隆的第一個人類致聾基因GJB3工作后♀?♂,第二次發現了新的耳聾基因——ABCC1⊙♂π,並首次提出了內耳中「外排蛋白功能障礙」或導致耳聾的結論∟⌒。這有望為研究遺傳性耳聾的致病機制提供新方向∴,該成果日前在線發表於國際雜誌《醫學遺傳學》▽∟∵。

                                                            ( 郑重声明:本文版权归原作者所有,转载文章仅为传播更多信息之目的,如作者信息标记有误,请第一时间联系我们修改或删除,多谢。 )

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